Synonym(e)
Definition
Häufige, syndromale oder nicht-syndromale, benigne, mono- oder polytope Gefäßfehlbildungen als Folge einer abnormen embryonalen Gewebsentwicklung. Die unter der Bezeichnung "vaskuläre Malformation" zusammengefassten Krankheitsbilder können Gefäßfehlbildungen in verschiedenen Geweben (Haut, Muskel, Knochen) oder in verschiedenen Organe (z.B. Haut und ZNS) umfassen.
Vaskuläre Malformationen sind im Gegensatz zu dem Hämangiom des Säuglings zum Zeitpunkt der Geburt stets angelegt vorhanden, auch wenn sie über Jahre sich zunächst nur diskret manifestieren oder auch klinisch völlig unbemerkt bleiben können.
Vaskuläre Malformationen zeigen zunächst ein dem Köperwachstum proportionales Größenwachstum, bilden sich nicht zurück und können im Laufe des Lebens eine autonome Proliferation aufweisen (s.a. Naevus flammeus - Port-wine stain).
Einteilung
Die teilweise verwirrende morphologische Vielfalt der vaskulären Geschwülste und Fehlbildungen (welches Gefäßareal ist betroffen: Kapillare, Vene, Arterie, gemischt?), ihre Lokalisation in unterschiedlichen Anteilen des Haut-Subkutan-Muskel-Kompartiments, ihre häufig schwierige ätiologische Zuordnung (Fehlbildung oder echte Geschwulst?) macht eine allseits befriedigende Einteilung zwar schwierig, jedoch unumgänglich. Bei dem Versuch einer systematischen Einteilung der vaskulären Malformationen kann man nach den folgenden Gesichtspunkten vorgehen:
Ätiologische Zuordnung:
- Fehlbildung (Naevus/Hamartom der Haut)
- echte Neoplasie
Klassifikation nach haemodynamischen Kriterien (low-flow und high-flow Läsionen):
- High-flow: AV-Fisteln, arterielle und arteriovenöse Malformationen.
- Low-flow: Kapilläre (z.B. Naevus flammeus) und lymphatische Malformationen (Lymphangiome) zeigen eine geringe oder keine Flussgeschwindigkeiten.
Histopathologische Zuordnung:
- kapillär (kapilläre Malformationen - syn. kapilläre Naevi), KM - Port-wine stain - Naevus flammeus)
- venös (venöse Malformation oder gemischt, VM - oder CM/VM - z.B. Angiokeratoma circumscriptum)
- arteriell (AM oder gemischt CM/VM/AM/AVM)
- lymphatisch (LM oder gemischt CM/VM/AM/LM)
Hämodynamische/ funktionelle Zuordnung:
- low-flow
- high-flow
Klassifikation der vaskulären Malformationen nach pathologisch-anatomischen Gesichtspunkten:
- Arterielle Malformationen (selten isoliert; meist trunkuläre Malformationen mit Hypo- und Aplasien von peripheren Arterien)
- Arterio-venöse Malformationen (meist im Rahmen von komplexen Malformationen):
- Venöse Malformationen (Dysplasie tiefer Venenkomplexe - häufig Befall der Extremitätengefäße, seltener andere Körperregionen, venöse Aneurysmen):
- Dysplasien tiefer Extremitätenvenen (klinisch: Bild der chronischen venösen Insuffizienz)
- Dysplasie der Venenklappen (Avalvulie, Hypovalvulie)
- Phlebektasien (tiefe/extrafasziale Venensysteme oder Kombination = Bockenheimer-Syndrom)
- Naevus venosus segmentaler
- Kapilläre und postkapilläre Malformationen (CM):
- Nicht-syndromale kapilläre Malformation :
- Naevus flammeus (asymmetrischer)/ Port-wine stain (CM) (Mutation in den Genen GNAQ/GNA11)
- Unna-Fleck /Lachsfleck oder Storchenbiss (kein vaskuläres Hamartom/Naevus im Sinne einer postzygoten Mutation)
- Cutis marmorata teleangiectatica congenita (van Lohuizen-Syndrom)
- Angioma serpiginosum (diffus und segmental) (Hutchinson)
- Naevus vascularis mixtus (Kombination eines Naevus flammeus mit einem Naevus anaemicus; läsionale Mutationen im GNA11-Gen)
-
- Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom
- Mikrozephalie-Kapillar-Fehlbildungs-Syndrom (Mutation im STAMBP-Gen)
- Megalenzephalie-Kapillarmissbildungs-Polymikrogyrie-Syndrom (Mutation im PIK3CA-Gen)
- Kapilläres-Malformation-Arteriovenöses-Malformations-Syndrom 1 (Haut: Rhodoider Naevus; Mutation im RASA1-Gen)
- Kapilläres-Malformation-Arteriovenöses-Malformations-Syndrom 2 -(Haut: Rhodoider Naevus; Mutation im EPHB4-Gen)
-
Phakomatosis pigmentovascularis
- Typ I (CM + epidermaler Naevus)
- Typ II (Phakomatosis caesioflammea) (CM + Mongolenfleck+/- Naevus anaemicus)
- Typ III (Phakomatosis spilorosea-Naevus-rhodoides-Syndrom) (CM + Naevus spilus+Naevus anaemicus; Mutation im PTPN11-Gen (Polubothu S et al. 2019)
- Typ IV (CM + Mongolenfleck+ Naevus anaemicus+Naevus spilus)
- Typ V (Phakomatosis caesiomarmorata) (CM - Typ Cutis marmorata teleagiectatica + Mongolenfleck +/- blaue Skleren, Hypertrophie des Beins, Asymmtrie der Hirnhälften; Mutationen in den Genen GNAQ/GNA11)
- Naevus vascularis mixtus-Syndrom (Mutation in GNA11)
- Nicht-syndromale kapilläre Malformation :
- Teleangiektatische Malformationen (s.u. Teleangiektasie)
- Teleangiectasia hereditaria haemorrhagica (M.Osler)
- Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrom, Mutation in ATM-Gen)
- Unilaterales naevoides Teleangiektasie-Syndrom vom fleckförmigen Typ (wahrscheinlich kein postzygotisches Mosaik)
- Unilaterale punktförmige Teleangiektasien (wahrscheinlich kein postzygotisches Mosaik)
- Angioma serpiginosum
- Maffucci-Syndrom
- Sog. Angiokeratome (ätiopathogenetisch nicht zusammenhängend)
- Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry)
- Fukosidose
- GM1 Gangliosidosis
- Galactosialidosis
- Aspartylglycosaminurie
- Angiokeratoma circumscriptum (segmentaler vaskulärer verruköses Naevus)
- Angiokeratoma Mibelli
- Angiokeratoma scroti/vulvae (Fordyce)
- Angiokeratom, solitäres.
- Lymphatisch (z.T. syn. mit Lymphangiom - s.u. Malformation lymphatische)
- Lymphangiome, oberflächliche und tiefe:
- Lymphödeme
- Lymphangioma cavernosum (makrozystische lymphatische Malformation)
- Lymphangioma circumscriptum (mikrozystische lymphatische Malformation)
- Lymphangiomatose.
- Lymphangiome, oberflächliche und tiefe:
- Sonstige:
- Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom
- Naevus anaemicus (funktionelle Konstriktion der Kapillaren/syndromale Assoziationen mit Phakomatosis caesioflammea)
- Hamartom, ekkrines, angiomatöses (Naevus syringocapillaris)- Vermehrung von Kapillaren und ekkrinen Schweidrüsen/läsionale Hyperhidrose.
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Vorkommen/Epidemiologie
Es fehlen genaue Zahlenangaben für die Anzahl betroffener Menschen weltweit. In Deutschland selbst leiden weniger als 0,5 % der Menschen an diesen seltenen Erkrankung. Schätzungen zufolge betrifft dies ca. 450.000 Menschen.
Ätiopathogenese
Bei den sporadischen nicht familiären Patienten mit venösen Malformationen werden bei etwa der Hälfte der Fälle somatische Mutationen im TEK-Gen nachgewiesen, die mit der Anwesenheit von aktivierenden PIK3ca-Muationen (phosphatidylinositol 3-kinase) einhergehen (Castillo P et al. 2016).
Diagnostik
Menschen mit einer Gefäßanomalie durchlaufen aufgrund der Seltenheit und Vielgestaltigkeit oftmals viele Stationen, bevor ihre Erkrankung korrekt diagnostiziert und therapiert wird.
Die Betreuung von Patienten mit Gefäßanomalien sollte in spezialisierten Zentren erfolgen. Dabei sollte gewährleistet sein, daß die erforderlichen Experten aus verschiedenen Fachgruppen über ihre Fachgrenzen hinweg, eng und interaktiv miteinander arbeiten und in regelmäßigen Abständen klinischer und wissenschaftlicher Wissensaustausch erfolgt.
Therapie
Die Therapie richtet sich nach der individuellen Art und Ausprägung der Gefäßanomalie, die es erfolgreich minimal-invasiv oder operativ auszuschalten gilt. Zur symptomatischen Behandlung von Gefäßmalformationen gehören u. a. neben der individuellen Schmerztherapie die Kompressionstherapie sowie orthopädische und physikalische Maßnahmen.
Die Mehrheit der Gefäßanomalien können dabei minimalinvasiv mit Sklerosierungen oder Katheterverfahren behandelt werden. Operative chirurgische Eingriffe alleine sind seltener, jedoch vor allem in Kombination mit minimal-invasiven Techniken gut möglich und sinnvoll.
Hinweis(e)
Zur klinischen Subklassifizierung vaskulärer Malformationen kann neben Anamnese und klinischem Verlauf auch die klinische Untersuchung beitragen.
Venöse und lymphatische Malformationen sind weich und komprimierbar; "high-flow" Läsionen erscheinen fest. Während Lymphangiome bei Infektionen ein plötzliches Größenwachstum zeigen, nehmen venöse Malformationen bei Druckerhöhung (Pressen, Vornüberbeugen) an Volumen zu. "High-flow" Läsionen können mit einer Temperaturerhöhung über dem betroffenen Areal und einem fühlbaren Pulsieren einhergehen.
Bei den kapillären/postkapillären Malformationen ist die Gruppe der sog. Angiokeratome aufgeführt. Den unter 1-5 aufgelisteten Erkrankungen liegen metabolische Erkrankungen zugrunde die unter dem klinischen Bild des "Angiokeratoma corporis diffusum" dermatologisch in Erscheinung treten.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio
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