Bohring-Opitz-Syndrom Q87.8

Das Bohring-Opitz-Syndrom ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsretardierung, Gedeihstörung, faziale Dysmorphien (prominente Metopica-Naht, Naevus flammeus an der Stirn, tiefer frontaler und temporaler Haaransatz mit Hirsutismus, Pausbacken, antimongoloider Verlauf der Lidachsen, Exophthalmos, Hypertelorismus, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Retrogenie, tiefsitzende Ohren), Flexionsdeformitäten der Ellenbogen und Handgelenke, Kamptodaktylie, Ulnardeviation der Finger, Fußfehlbildungen und schwere Entwicklungsverzögerung. Weniger als 20 Patienten wurden bisher beschrieben. Die meisten Patienten waren sporadisch, aber auch autosomal-rezessive Vererbung wurde beschrieben.

Prävalenz: <1 / 1. 000. 000

Beschrieben sind Assoziationen zu Mutationen im ASXL1-Gen (Bedoukian E et al. 2018)

Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit

1. Bedoukian E et al. (2018) Bohring-Opitz syndrome caused by an ASXL1 mutation inherited from a germline mosaic mother. Am J Med Genet A176:1249-1252.