AKT1-Gen

AKT1 (AKT Serine / Threonine Kinase 1) ist ein Gen das auf Chromosom 14q32.33 lokalisiert ist und für die AKT Serin-Threonin-Proteinkinase 1 kodiert. Ursprünglich wurde AKT1 als Onkogen im transformierenden Retrovirus AKT8 identifiziert.

Das AKT1-Protein ist eine von 3 eng verwandten Serin / Threonin-Protein-Kinasen (AKT1-Kinae, AKT2 -Kinaeund AKT3-Kinase), die zusammen als AKT Serin-Threonin-Kinasen. bezeichnet werden. Die AKT Serin-Threonin-Kinasen regulieren viele Prozesse, einschließlich Metabolismus, Proliferation, Zellüberleben, Wachstum und Angiogenese. So ist AKT1 ein wichtiger Mediator des Wachstumsfaktor-induzierten neuronalen Überlebens. Weiterhin scheinen die Serin / Threonin-Protein-Kinasen eine bedeutende Rolle bei der Vermittlung von Wachstumssignalen zu sein. AKT1 und das verwandte AKT2 werden durch die Phosphatidylinositol-3-Kinase aktiviert, einem von Thrombozyten induzierten Wachstumsfaktor.

Zu den mit Mutationen im AKT1 assoziierten Krankheiten gehören das Proteus-Syndrom und das Cowden-Syndrom.

Beim Proteus-Syndrom tritt eine asymmetrische Wachstumsstörung auf, die sich erst im Laufe der Kindheit zeigt. Im Alter von 2–4 Jahren beginnen einzelne Körperregionen, zum Beispiel Zehen oder eine ganze Extremität, übermäßig zu wachsen. Vor allem an den Fußsohlen kann ein Nävus cerebriformis mit überschießendem Gewebewachstum, das oberflächlich ein Bild wie Hirnfurchungen ergibt, auftreten. Im Verlauf kommt es häufig zu schwersten Beeinträchtigungen durch das mosaikartig vermehrte Wachstum am gesamten Körper. Die Intelligenz ist typischerweise normal. Asymmetrische Wachstumsstörungen können durch aktivierende („gain of function“-)Mosaik-Mutationen in Genen bedingt sein, die zu vermehrter Zellteilung und somit zu verstärktem Gewebewachstum führen und im sogenannten PI3K/AKT-Signalweg zusammenwirken.